Malattia di von Willebrand

L’emofilia A acquisita è la più frequente forma di emofilia acquisita.
È una malattia emorragica estremamente rara (1.5 casi / 1 milione di abitanti) che colpisce entrambi i sessi, nella quale pazienti con geni per il fattore VIII normali sviluppano autoanticorpi inibitori nei confronti del fattore VIII. Questi autoanticorpi neutralizzano il fattore VIII umano circolante creando quindi un deficit di fattore VIII disponibile.

L’emofilia A acquisita è caratterizzata da gravi manifestazioni emorragiche e alterazioni dei test della coagulazione in soggetti senza precedenti personali o familiari di patologia coagulativa. Gli emartri sono notevolmente più rari rispetto ai pazienti con emofilia A ereditaria. I pazienti con emofilia A acquisita presentano spesso gravi emorragie nei tessuti molli e a livello delle mucose (epistassi, emorragie gastrointestinali, ematuria). Talvolta la malattia esordisce in maniera drammatica con emorragia cerebrale.
La mortalità legata alla patologia varia dall’8 al 22%, a seconda delle casistiche.

La diagnosi è spesso difficile dal momento che l’anamnesi personale e familiare del paziente è negativa per patologie emorragiche pregresse, con conseguente ritardo diagnostico.
La diagnosi di emofilia viene posta con la dimostrazione di un isolato allungamento dell’APTT, non corretto incubando il plasma del paziente con uguali volumi di plasma normale, associato a una riduzione dei livelli di fattore VIII e al rilevamento di un inibitore anti-FVIII in un individuo senza storia familiare o personale di sanguinamento.

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